बीआरसीए और अधिक - आनुवंशिक उत्परिवर्तन और स्तन कैंसर को समझना

स्तन कैंसर से जुड़े कई आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं। इन उत्परिवर्तनों को परिभाषित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले मानदंडों के आधार पर सटीक संख्या भिन्न हो सकती है। उस ने कहा, ज्ञात उत्परिवर्तन की सटीक संख्या तय नहीं है। चल रहे शोध के माध्यम से लगातार नए उत्परिवर्तन खोजे जा रहे हैं। हालांकि, यह कहना सुरक्षित है कि स्तन कैंसर से जुड़े विभिन्न जीनों में सैकड़ों पहचाने गए उत्परिवर्तन हैं। 

स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े उच्च जोखिम वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन में BRCA1 और BRCA2 के साथ-साथ TP53, PTEN, CDH1, STK11 और PALB2 शामिल हैं। इनमें से प्रत्येक जीन में स्तन कैंसर के जोखिम से जुड़े कई उत्परिवर्तन हो सकते हैं। इन उच्च जोखिम वाले जीनों के अलावा, मध्यम और कम जोखिम वाले जीन जैसे CHEK2, ATM और NBN हैं जिनमें विभिन्न उत्परिवर्तन होते हैं जो स्तन कैंसर के जोखिम में योगदान कर सकते हैं। अंत में, जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) के माध्यम से पहचाने जाने वाले सामान्य आनुवंशिक रूप हैं, जो स्तन कैंसर के जोखिम में एक छोटी वृद्धि से जुड़े हैं। ये अक्सर एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) होते हैं।

मुझे ध्यान देना चाहिए, मुझे अपने स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक रूप से परीक्षण नहीं किया गया था। मेरा कैंसर एक सामान्य रूप था और जैसा कि निदान होने पर मैं 50 वर्ष से अधिक आयु का था, मेरे डॉक्टरों को यह महसूस नहीं हुआ कि यह वारंट था। स्तन कैंसर की घटना का केवल 5-10% आनुवंशिक रूप से संबंधित है। 

उस ने कहा, परिवार के मेरे पिता की तरफ कैंसर है। वह और उसके कई भाई-बहन बीमारी से मर गए, इसलिए मुझे हमेशा आश्चर्य होगा कि क्या आनुवंशिक संबंध था। 

आनुवंशिक उत्परिवर्तन का विषय निश्चित रूप से महिलाओं के साथ होने वाली चर्चाओं में आता है और युवा महिलाओं के लिए विशेष रूप से भारी परिणाम होते हैं। आइए इसे थोड़ा और गहराई से खोदें। 

बीआरसीए उत्परिवर्तन क्या है?

BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन वंशानुगत स्तन कैंसर का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत है। 

BRCA1 और BRCA2 जीन हैं जो हर किसी के पास होते हैं। ये जीन क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, इस प्रकार कोशिकाओं की आनुवंशिक स्थिरता को बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। हालांकि, जब इन जीनों में उत्परिवर्तन होते हैं, तो डीएनए की मरम्मत करने की उनकी क्षमता से समझौता किया जाता है, जिससे कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। बीआरसीए उत्परिवर्तन से जुड़े सबसे प्रसिद्ध कैंसर स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर हैं, लेकिन ये उत्परिवर्तन प्रोस्टेट और अग्नाशयी कैंसर सहित अन्य कैंसर के खतरे को भी बढ़ा सकते हैं।

BRCA उत्परिवर्तन से कौन प्रभावित होता है?

जबकि बीआरसीए उत्परिवर्तन किसी भी आबादी में हो सकते हैं, वे विशेष रूप से एशकेनाज़ी यहूदी विरासत के व्यक्तियों में प्रचलित हैं। एशकेनाज़ी यहूदी वंश के 40 व्यक्तियों में से लगभग 1 में बीआरसीए उत्परिवर्तन होता है, जबकि सामान्य आबादी में 400 में से लगभग 1 की तुलना में। यह उच्च प्रसार एक आनुवंशिक अड़चन प्रभाव के कारण है, जहां एक छोटी आबादी के आनुवंशिक लक्षण पीढ़ियों से बढ़ जाते हैं। अन्य आबादी, जैसे कि नॉर्वेजियन, डच और आइसलैंडिक लोगों में भी संस्थापक उत्परिवर्तन हैं। यूके के एक हालिया अध्ययन से अब यह भी पता चलता है कि ओर्कनेय के दादा-दादी के साथ 100 लोगों में से एक में बीआरसीए 1 जीन का एक विशिष्ट उत्परिवर्तन है। यह पाया गया कि उनमें से अधिकांश अपने परिवार के वंश को वेस्ट्रे द्वीप पर वापस पा सकते हैं। ऐसा माना जाता है कि ब्रिटेन के भीतर इस तरह का भौगोलिक पैतृक लिंक पहली बार बनाया गया है।

बीआरसीए उत्परिवर्तन का प्रभाव उन लोगों के लिए महत्वपूर्ण है जो उन्हें विरासत में लेते हैं। BRCA1 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में 70 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर के विकास की 55-65% संभावना होती है, जबकि BRCA2 उत्परिवर्तन वाले लोगों में लगभग 45% संभावना होती है। डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा भी बढ़ जाता है, BRCA1 उत्परिवर्तन वाहकों को 39% मौका और BRCA2 वाहक को 70 वर्ष की आयु तक 17% मौका मिलता है।

बीआरसीए म्यूटेशन के लिए परीक्षण कैसे करें

BRCA उत्परिवर्तन के परीक्षण में एक साधारण रक्त या लार परीक्षण शामिल होता है जो BRCA1 और BRCA2 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की तलाश करता है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने का निर्णय सावधानीपूर्वक विचार के साथ और आदर्श रूप से, आनुवंशिक परामर्शदाता के मार्गदर्शन के साथ किया जाना चाहिए। प्रक्रिया में शामिल चरण यहां दिए गए हैं:

1. आनुवंशिक परामर्श: परीक्षण से पहले, एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपके जोखिम का आकलन करने और परीक्षण परिणामों के निहितार्थ पर चर्चा करने के लिए आपके परिवार और चिकित्सा इतिहास की समीक्षा करेगा।
2. परीक्षण: यदि आप आगे बढ़ने का निर्णय लेते हैं, तो आपके रक्त या लार का एक नमूना एकत्र किया जाता है और विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है।
3. परिणाम और व्याख्या: परिणाम आमतौर पर कुछ सप्ताह लगते हैं। आनुवंशिक परामर्शदाता परिणामों की व्याख्या करने और अगले चरणों पर चर्चा करने में मदद करेगा।
4. निर्णय लेना: परिणामों के आधार पर, आपको निवारक उपायों के बारे में निर्णय लेने की आवश्यकता हो सकती है, जिसमें निगरानी, दवा या निवारक सर्जरी में वृद्धि शामिल हो सकती है।

महिलाओं पर बीआरसीए उत्परिवर्तन का प्रभाव

बीआरसीए उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाली महिलाओं के लिए, ज्ञान सशक्त और चुनौतीपूर्ण दोनों हो सकता है। यह कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए सक्रिय कदम उठाने का अवसर प्रदान करता है, लेकिन यह महत्वपूर्ण भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक चुनौतियां भी लाता है। मैंने हाल ही में एक महिला के साथ बातचीत की थी, जिसने पाया कि उसे कम उम्र में बीआरसीए उत्परिवर्तन हुआ था और एक निवारक उपाय के रूप में 30 वर्ष की आयु से पहले दोनों स्तनों को हटाने का विकल्प चुना था। उसने मुझे समझाया कि वह लगातार इस विचार से प्रेतवाधित थी कि स्तन कैंसर शायद नहीं बल्कि एक समय था। वह बस उस ज्ञान के मनोवैज्ञानिक भार के साथ नहीं रह सकती थी जो उसे सता रही थी। इसने भयानक चिंता और भय पैदा किया। 

रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी: एक बहादुर विकल्प

सबसे कठोर अभी तक प्रभावी निवारक उपायों में से एक रोगनिरोधी (निवारक) मास्टेक्टॉमी है। इस सर्जरी में कैंसर विकसित होने से पहले एक या दोनों स्तनों को हटाना शामिल है और बीआरसीए उत्परिवर्तन वाली महिलाओं के लिए स्तन कैंसर के खतरे को 95% तक कम कर सकता है। इस सर्जरी से गुजरना चुनना एक गहरा व्यक्तिगत निर्णय है जिसके लिए अत्यधिक बहादुरी और लचीलापन की आवश्यकता होती है। यह एक व्यक्तिगत राय है, लेकिन एक रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी से गुजरने का निर्णय, जबकि निवारक, मेरे अनुमान में साहस का एक गहरा कार्य है। मुझे कैंसर का पता चला था। उन महिलाओं के लिए जो रोगनिरोधी मार्ग पर जाती हैं, अक्सर कम उम्र में, उन्हें अपने स्तनों के नुकसान के साथ आना चाहिए, जो अभी भी स्त्रीत्व और पहचान से निकटता से बंधे हैं। उन्हें सर्जरी, वसूली और पुनर्निर्माण (स्तन टीला या यदि शेष फ्लैट, छाती की दीवार) की शारीरिक और भावनात्मक चुनौतियों का भी सामना करना पड़ता है। जो महिलाएं यह विकल्प चुनती हैं, वे अपने वायदा पर नियंत्रण रखने और बीआरसीए उत्परिवर्तन के साथ आने वाली अनिश्चितता को कम करने की इच्छा से ऐसा करती हैं।

ज्ञान के साथ जीना

बीआरसीए या अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन का निदान करने वाली अन्य महिलाएं अपने डॉक्टरों के समर्थन से निगरानी करने का विकल्प चुनेंगी। वे उच्च जोखिम निगरानी कार्यक्रमों में जाते हैं और मैमोग्राम, एमआरआई स्कैन और नैदानिक स्तन परीक्षाओं के साथ सालाना मूल्यांकन किया जाता है। यह सतर्कता किसी भी कैंसर का जल्दी पता लगाने में मदद करती है जब यह सबसे अधिक उपचार योग्य होता है।

प्रेरक कहानियां

मैं लगातार उन महिलाओं से खौफ में हूं जो इस यात्रा का सामना करती हैं और निजी रहने के बजाय अपनी कहानियों को दुनिया के साथ साझा करती हैं। उदाहरण के लिए, अभिनेत्री एंजेलीना जोली ने बीआरसीए उत्परिवर्तन पर महत्वपूर्ण ध्यान दिया जब उन्होंने सार्वजनिक रूप से रोगनिरोधी डबल मास्टेक्टॉमी से गुजरने के अपने फैसले को साझा किया। उनके खुलेपन ने कई महिलाओं को अपने स्वास्थ्य पर नियंत्रण रखने के लिए कम पृथक और अधिक सशक्त महसूस करने में मदद की। हाल ही में, हमने अभिनेत्री ओलिविया मुन से सुना, जो सीखने के बाद कि उसके पास एक उच्च जोखिम वाली प्रोफ़ाइल थी और प्रारंभिक चरण के कैंसर का निदान किया गया था, एक डबल मास्टक्टोमी और एक हिस्टेरेक्टॉमी का चयन किया गया था। लेखक देब हरकनेस, बीआरसीए से संबंधित डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ एक ही समय सीमा में और उसके आसपास निदान और इलाज किया गया था, जिसमें एक निवारक डबल मास्टक्टोमी भी थी। 

BRCA उत्परिवर्तन के साथ निदान महत्वपूर्ण चुनौतियां प्रस्तुत करता है। यह सक्रिय स्वास्थ्य प्रबंधन के लिए एक अवसर भी प्रदान करता है। किसी के जोखिम को समझना, परीक्षण करवाना और निवारक उपायों के बारे में सूचित निर्णय लेना इस आनुवंशिक प्रवृत्ति को प्रबंधित करने में महत्वपूर्ण कदम हैं। इन निर्णयों का सामना करने वाली महिलाओं की बहादुरी वास्तव में विस्मयकारी है। वे लचीलापन और शक्ति का प्रतीक हैं। अपने स्वास्थ्य की जिम्मेदारी लेने और अपनी कहानियों को खुले तौर पर साझा करने से, वे दूसरों को भी ऐसा करने का साहस करने के लिए प्रेरित कर रही हैं।